Há seis meses, as gêmeas do Pará que nasceram com erro inato do metabolismo, estão em estado de coma e, provavelmente, terão graves sequelas no futuro. Elas sofrem de diversas patologias e os médicos ainda tentam entender sobre a causa do erro genético.

Uma das hipóteses é de que seja devido ao histórico familiar e filhos de pessoas consanguíneas como fatores de risco para o problema. A doença rara é hereditária. 

Segundo o R7 Notícias, a neuropediatra Pollyanna Lima Cerqueira, da Beneficência Portuguesa de São Paulo, diz que se trata de um termo genérico e que reúne diversas patologias relacionadas ao metabolismo. “É a falta de uma enzima que interfere no metabolismo da célula”, diz a médica.

A condição de coma por si só pode fazer com que o bebê tenha sequelas, uma vez que as primeiras horas após o nascimento são essenciais para o desenvolvimento neurológico.

“Em bebês que ficam na UTI por outros motivos, nós, inclusive, utilizamos fonoterapia e fisioterapia para estimular o desenvolvimento”, afirma.

“Mas não é só a falta de estímulos externos. O principal é o problema que elas têm. Muitos erros inatos podem ter sequelas, vai depender da causa. Quanto antes souber o diagnóstico, melhor”, explica a neuropediatra. As sequelas podem envolver dificuldade de locomoção e fala.

Segundo a neuropediatra, o tratamento vai depender da patologia específica.

“Muitas possuem tratamento. Se é uma enzima que não processa determinado aminoácido, faz uma dieta, usa fórmulas específicas para determinado erro. Algumas têm medicações. Nos casos que não tem tratamento, cuidamos do sintoma. Se tem uma convulsão, por exemplo, paramos a convulsão”, afirma.